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人类基因组标准品是于细胞核染色体外的又一基因组,它能自主,由16569个碱基对组成,每一个mt分子为环状双链分子,外环为重链,内环为轻链。基因组含有37个基因,其中13个为蛋白质基因(包含1个细胞素b基因,2个ATP酶复合体组成成分基因,3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因),2个为rRNA基因,还有22个tNRA基因。
人类基因组标准品具有下列特点:
1.人类线粒体的基因排列得非常紧凑,除与mt及转录有关的一小段区域外,无内含子序列。在37个基因之间,基因间隔区总共只有87bp,只占总长度的的0.5%,有些基因之间没有间隔,有时基因有重叠,即前一个基因的一段碱基与下一个基因的碱基相衔接。因此,mt的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。
2.mt为利用。有5个阅读框架,缺少终止子,仅以U或UA结尾。
3.mt的突变率高于核中,并且缺乏修复能力。
4.mt为母系遗传。
5.部分mt的子不同于核内的子。
人类基因组标准品
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